Неинвазивный пренатальный тест ДНК (НИПТ) предоставляет наиболее точную информацию о состоянии здоровья будущего малыша. Такое исследование можно пройти с 10 акушерских недель беременности.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) является современным и высокоэффективным методом диагностики хромосомных аномалий у плода. Этот тест анализирует свободные фрагменты ДНК плода, циркулирующие в крови матери, что позволяет выявить широкий спектр генетических нарушений. Ниже подробно рассмотрим, какие патологии может выявить НИПТ.

Какие патологии может выявить анализ НИПТ?

Трисомия – это генетическое состояние, при котором в клетках присутствует дополнительная копия одной из хромосом. В норме у человека 46 хромосом (23 пары), однако при трисомии одна из пар содержит три хромосомы вместо двух. Это нарушение приводит к различным физическим и умственным отклонениям.

Примеры трисомий:

Трисомия 21 (Синдром Дауна) - это наличие трёх копий 21-й хромосомы. Характеризуется задержкой умственного развития, характерными чертами лица и повышенным риском сердечных и других врождённых пороков.
Трисомия 18 (Синдром Эдвардса) - это наличие трёх копий 18-й хромосомы. Приводит к тяжёлым врождённым дефектам и высоким показателям смертности в младенчестве.
Трисомия 13 (Синдром Патау) - это наличие трёх копий 13-й хромосомы. Характеризуется множественными врождёнными пороками, включая аномалии головного мозга, сердца и других органов, часто несовместимыми с жизнью.

Анеуплоидия – это отклонение от нормального числа хромосом, при котором клетка имеет лишние или недостающие хромосомы. Это может затрагивать как половые хромосомы (X и Y), так и аутосомы (неполовые хромосомы).

Примеры анеуплоидий:

Синдром Тернера (45, X): Отсутствие одной X-хромосомы у женщин. Приводит к короткому росту, бесплодию и различным врождённым порокам.
Синдром Клайнфельтера (47, XXY): Наличие дополнительной X-хромосомы у мужчин. Характеризуется низким уровнем тестостерона, бесплодием и некоторыми когнитивными нарушениями.
Синдром Трисомии Х (47, XXX): Наличие дополнительной X-хромосомы у женщин. Обычно проявляется слабо, могут быть незначительные когнитивные или эмоциональные проблемы.
Синдром XYY (47, XYY): Наличие дополнительной Y-хромосомы у мужчин. Характеризуется нормальной внешностью и репродуктивной способностью, возможны незначительные когнитивные проблемы.

Микроделеции – это потеря небольших участков хромосомного материала, которые могут содержать несколько генов. Даже небольшие утраты могут привести к серьёзным медицинским и психическим расстройствам.

Примеры микроделеций:

Синдром Ди Джорджи (22q11.2 делецийный синдром): Потеря участка хромосомы 22. Приводит к врождённым порокам сердца, иммунодефициту, аномалиям лица и когнитивным нарушениям.
Синдром Кри-дю-Ша (5p- синдром): Потеря части короткого плеча хромосомы 5. Характеризуется умственной отсталостью, задержкой развития и характерным плачем, напоминающим мяуканье кошки.
Синдром Прадера-Вилли (15q11-13): Потеря участка хромосомы 15. Симптомы включают слабый мышечный тонус, проблемы с питанием в младенчестве, ожирение в детстве и проблемы с поведением и обучением.

Чем НИПТ отличается от обычного скрининга?

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) и обычный скрининг являются двумя методами пренатальной диагностики, которые используются для выявления хромосомных аномалий у плода. Однако они различаются по методам проведения, точности, безопасности и срокам выполнения. Рассмотрим эти различия более подробно.

Обычный скрининг является методикой предварительного скрининга и не дает окончательного диагноза. Он определяет вероятность наличия хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Точность обычного скрининга варьируется, но в целом его чувствительность и специфичность ниже по сравнению с НИПТ. Положительный результат скрининга требует подтверждения инвазивными методами, такими как амниоцентез или биопсия ворсин хориона.

НИПТ обладает высокой точностью, достигающей до 99% для выявления трисомий, таких как синдром Дауна. Он значительно снижает количество ложноположительных и ложноотрицательных результатов по сравнению с обычным скринингом. В большинстве случаев НИПТ может использоваться как альтернатива инвазивным методам диагностики, если не требуется дополнительное подтверждение.

Как подготовится к анализу НИПТ?

Подготовка к НИПТ минимальна и не требует соблюдения каких-либо особых условий. Вам не нужно приходить натощак, соблюдать диету или изменять свои привычки. Всё, что нужно – это запланировать тест на определённый срок беременности, начиная с 10-й недели.

Вот основные ситуации, в которых не следует сдавать НИПТ или следует рассмотреть альтернативные методы:

не рекомендуется проведение исследования, в случае установленного синдрома «исчезающего близнеца» (гибель одного плода при первично многоплодной беременности на ранних сроках), поскольку велика вероятность получения неопределенного результата
тест противопоказан пациентам с онкологическими заболеваниями или злокачественными новообразованиями в анамнезе;
тест противопоказан если в течение последних 3 (трех) месяцев у пациентов было: переливание крови, пересадка органов и тканей, в том числе костного мозга от мужчины или (пол донора не известен), лечение стволовыми клетками;
половые анеуплоидии не определяются при двойне и синдроме исчезнувшего близнеца;
тест не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций.

НИПТ-тесты

Получить развернутую информацию о здоровье будущего малыша можно с помощью неинвазивных пренатальных тестов. Это современные методы диагностических исследований обладают высокой эффективностью и помогают выявить хромосомные нарушения у плода.

С помощью НИПТ-теста можно диагностировать аномальное развитие плода, а также выявить генетические отклонения – трисомию, анеуплоидию, а также микроделецию. Это серьезные нарушения, которые приводят к разнообразным заболеваниям физического и психического характера.

НИПТ-тест проводится с десятой недели беременности, при этом особая подготовка не нужна. Он показан в следующих случаях:

Возрастная категория женщин 25-35 лет.
Наследственная предрасположенность.
Подозрения на аномальное развитие плода по результатам скрининга.
Желание пройти тест для получения отчетности о развитии плода.

Подобное исследование можно сделать в лабораториях, которые специализируются на предоставлении генетических услуг. Однако, обращаться стоит только в проверенные и надежные центры.

Где в СПб можно сделать НИПТ-тест?

Большой спектр генетических услуг, в число которых входят НИПТ-тесты, предлагает медицинский центр «Medical genomics». Свою деятельность наш центр осуществляет уже много лет. За долгое время работы мы обрели безупречную репутацию и завоевали популярность среди клиентов. У нас вы можете сделать неинвазивные пренатальные тесты различной направленности по приемлемым ценам. Все исследования генетического характера проводятся на высокотехнологичном оборудовании, а наши генетики имеют профильные знания и большой опыт.

Ознакомиться с более подробной информацией можно на страницах нашего сайта. Там же вы найдете контактные номера телефонов и сможете задать интересующие вас вопросы, заполнив электронную форму.

Почему стоит обратиться именно к нам?

Мы ответственно относимся к своей работе. Выбирая нас, вы получаете:

безупречный уровень обслуживания;
приемлемую стоимость на лабораторные услуги;
высокую точность результатов экспертиз;
особый подход к каждому клиенту;
консультации специалистов.

Мы гарантируем минимальные сроки выполнения исследований и точное исполнение всех возложенных на нас обязательств. Обращайтесь, мы всегда на связи.

ВНИМАНИЕ! Если пациентка получает низкомолекулярный ГЕПАРИН, то необходимо ввести его ПОСЛЕ сдачи крови, чтобы его концентрация в крови была минимальна.

Вот основные ситуации, в которых не следует сдавать НИПТ или следует рассмотреть альтернативные методы:

- не рекомендуется проведение исследования в случае установленного синдрома «исчезающего близнеца» (гибель одного плода при первично многоплодной беременности на ранних сроках), поскольку велика вероятность получения ложноположительного результата

- тест противопоказан пациентам с онкологическими заболеваниями или злокачественными новообразованиями в анамнезе;

- тест противопоказан, если в течение последних 3 (трех) месяцев у пациентов было: переливание крови, пересадка органов и тканей, в том числе костного мозга от мужчины (или пол донора не известен), лечение стволовыми клетками;

- анеуплоидии половых хромосом не определяются при двойне;

- тест не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций;

- относительным ограничением теста является индекс массы тела у пациентки свыше 30, рекомендуется выполнение исследования позже 10 недель беременности.

Результаты тестирования содержат в себе информацию с оценкой риска рождения ребенка с анеуплоидией. «Низкий риск» означает, что вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией снижена, однако не гарантирует отсутствие трисомий и рождение здорового ребенка.

В случае выявления «высокого риска» вероятность наличия у исследуемого плода хромосомных анеуплоидий выше популяционной. Требуется более подробное изучение кариотипа развивающегося плода. Для уточнения диагноза настоятельно рекомендуется проведение дополнительных тестов, таких как определение кариотипа плода по материалу, полученному в ходе инвазивной процедуры (амниоцентез, кордоцентез).

Вероятность ложноположительных ("высокий риск" для эуплоидного (с нормальным кариотипом) плода) и ложноотрицательных ("низкий риск" для плода с трисомией) результатов составляет 0,1%-5% в зависимости от типа хромосомной аномалии. Несмотря на высокую точность теста, существует вероятность, что не все плоды с анеуплоидиями будут обнаружены.

Несмотря на высокую точность метода, полученный результат не является однозначным показателем наличия того или иного заболевания и его стоит интерпретировать в совокупности с другими клиническими критериями. Необходима консультация врача-генетика. Исследование направлено только на выявление определенных анеуплоидий, поэтому определить присутствие всех мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, невозможно.

Положительный результат для беременности двумя плодами указывает на наличие трисомии по крайней мере у одного из двух плодов. При беременности двумя плодами обнаружение хромосомы Y указывает на присутствие по крайней мере одного плода мужского пола, тогда как отсутствие Y хромосомы указывает на присутствие двух плодов женского пола.

Неинвазивное пренатальное тестирование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом является научным исследованием и не является медицинским диагностическим тестом.

В очень редких случаях количество ДНК плода в крови матери (фетальная фракция) является недостаточным для исследования (<3,5%), и может потребоваться повторное взятие крови (перезабор). В данном случае необходимо связаться с персональным менеджером, так как лаборатория готова выполнить повторное исследование один раз бесплатно.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) выполняется методом NGS и является современным и высокоэффективным методом диагностики хромосомных аномалий плода. Применяется для одноплодных беременностей и беременностей двумя плодами, в том числе беременностей, наступивших после экстракорпорального оплодотворения и при использовании донорских гамет, сроком не менее 10 недель и не более 32 недель. Этот тест анализирует фрагменты ДНК плода, циркулирующие в крови матери, что позволяет выявить широкий спектр генетических нарушений. Тест является безопасным как для плода, так и для матери.

Ограничения метода.

Исследование анеуплоидий по половым хромосомам, а также определение пола будущего ребенка возможно при условии одноплодной беременности и по желанию пациентки. В проводимом исследовании невозможно исключить хромосомные перестройки, микродупликационные и микроделеционные синдромы и мозаичные варианты хромосомных аномалий. Также метод не позволяет детектировать наличие каких-либо иных хромосомных аномалий, особенностей протекания беременности, осложнений в родах и других физических дефектов, таких как нарушение развития нервной трубки. Исследование не позволяет детектировать наличие у плода врожденных пороков и других аномалий развития, поэтому не заменяет плановое ультразвуковое обследование пациентки в положенные для этого сроки.

Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть определены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркёров в крови.

Для проведения теста требуется 8 мл венозной крови беременной женщины в пробирке Gradbiomed c белой крышкой. При необходимости можно использовать пробирку Streck.

Клиент самостоятельно осуществляет забор биоматериала, используя набор расходных материалов, предоставленных нашей лабораторией, либо обращается в медицинскую организацию. Внимание! Вы самостоятельно обеспечиваете соблюдение инструкции по забору биоматериала.

В случае обращения к нашему партнеру клиент несет ответственность за действия или бездействие медицинской организации. Наши партнеры обеспечены необходимыми расходными материалами.

Также обратите внимание: если в лабораторию биоматериал поступил ненадлежащего качества (например, с нарушением условий хранения или транспортировки), это может увеличить срок выполнения анализа или сделать его проведение невозможным.

Мы храним биоматериал после оказания услуги в течение 9 месяцев.

В течение 1 рабочего дня после оформления услуги мы отправляем Вам набор расходных материалов: 1 пробирка Gradbiomed c белой крышкой, 1 гелевый хладоэлемент, 1 непроницаемый защитный пакет, 1 защитный конверт, 1 коробка для транспортировки, документы (Инструкция по забору крови, Форма заказа и Согласие на обработку персональных данных).

За 1 рабочий день до планируемой даты забора биоматериала Вы сообщаете нам удобные дату, время и адрес (через мессенджер или иным согласованным способом). Мы подтверждаем детали и направляем курьера, которому необходимо передать готовый к транспортировке набор.

Если по каким-либо причинам Вы не смогли передать набор курьеру в указанные сроки, Вы можете отправить его самостоятельно на адрес лаборатории или связаться с персональным менеджером для выбора новой даты забора.

Если передачу биоматериала оформляет ваш представитель, он должен предъявить документы, подтверждающие полномочия.

Все расходные материалы, предоставленные в наборе, являются оборотной тарой и подлежат возврату — либо вместе с биоматериалом, либо при прекращении действия услуги.

Инструкция по забору и транспортировке крови