На ранних сроках беременности все молодые мамы проходят ряд обследований, которые позволяют выявить патологии развития плода. Все эти исследования направлены на выявление хромосомных патологий, т.к. именно они чаще всего становятся причинами врожденных пороков у малышей.
Несмотря на то, что современная медицина располагает высокоточным диагностическим оборудованием, она все равно пока не знает способов диагностики, которые могли бы быть на 100% точными при определении патологий плода на малых сроках беременности.
В России диагностика проводится тремя методами:
- ранний пренатальный скрининг;
- неинвазивная пренатальное тестирование;
- инвазивная диагностика.
Ранний пренатальный скрининг
Этот метод также называют комбинированным скринингом I триместра. Его проходят все беременные женщины на сроке 11-14 недель беременности. Скрининг проходит по унифицированной программе «Astraia» (Астрайя) и включает в себя 2 вида исследований: УЗИ и анализ крови матери. В анализе крови врачи смотрят на значение бетта-ХГЧ и PAPP-A. Точность комбинированного скрининга на сегодняшний день – всего 80%.
В процессе оценки рисков учитываются срок беременности и возраст матери. По результатам скрининга рассчитывается вероятность рождения малыша с патологией. К примеру, значение 1:50 по синдрому Дауна считается высоким риском.Т.е. вероятность, что у вас родиться малыш с синдромом дауна 1 к 50.
Важно отметить, что несмотря на популярность и обязательность данного скрининга, около 20% детей с синдромом Дауна были рождены в группе низкого риска. Что говорит о высоком риске ложноотрицательных результатов.
Инвазивная пренатальная диагностика
Инвазивный метод диагностики основывается на исследовании биоматериалов, полученных путем забора из полости матки. Процедура проводится под контролем УЗИ и занимает около10 минут.
Точность этого метода достигает 99%, но он имеет ряд ограничений:
- Угроза прерывания беременности;
- Истмико-цервикальная недостаточность;
- Большой слой подкожно-жировой клетчатки может вызвать трудности при проведении процедуры;
- Наличие ВИЧ-инфекции и вирусных гепатитов в анамнезе беременной;
- Воспалительные процессы.
После проведения процедуры возрастает риск возникновения осложнений:
- Прерывание беременности. После биопсии ворсин хориона вероятность выкидыша составляет 2,18%, после забора околоплодных вод– 0,81%.
- Вероятность внутриутробного инфицирования плода. По данным FMF риск самопроизвольного прерывания беременности составляет около 1%.
Женщинам с отрицательным резус-фактором процедуру следует проводить при отсутствии антител в анализе крови. После процедуры обязательно введение антирезусного иммуноглобулина для исключения риска возникновения резус-конфликта.
Несмотря на высокие риски такой метод диагностики используется в России. Его проводят в случае, если по результатам раннего пренатального скрининга выявлены высокие риски хромосомных аномалий плода.
Инвазивная диагностика включает в себя три вида исследований: амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.
В 1-2% случаев биопсии ворсин хориона (плацентоцентезе) выявляется плацентарный мозаицизм. Это явление, когда хромосомный состав плаценты не соответствует хромосомному составу плода. Чаще всего он не подтверждается при проведении амниоцентеза или других исследований.
Ложный результат при амниоцентезе может быть при тканевом мозаицизме у плода. В этом случае определяется наличие в тканях клеток, которые имеют разный генетический состав.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) представляет собой скрининговое исследование, основанное на исследовании внеклеточной ДНК ребенка в крови матери. Такая диагностика позволяет выявить частые хромосомные аномалии (трисомию 21, 18 и 13) как при обычной беременности, так и для близнецов.
Точность этого метода составляет 99,9%.
НИПТ – уникальный вид диагностики, включающий в себя следующие этапы:
- забор крови и получение плазмы;
- выделение ДНК;
- секвенирование
- биоинформатический анализ;
- выдача результата.
Этот метод имеет ряд ограничений:
- Беременность сроком менее 10 недель;
- Хромосомные аномалии у матери;
- Синдром исчезающего близнеца;
- Беременность тройней;
- Наличие у матери в анамнезе опухолей, случаев пересадки органов, костного мозга или стволовых клеток.
Вероятность получения ложноположительного результата для этого вида диагностики составляет 0,9-0,1%. Что дает НИПТ существенное преимущество перед другими видами скрининга. На сегодняшний день НИПТ проводится по рекомендации врача гинеколога, который ведет беременности или по личному желанию пациентки. Узнайте стоимость разных опций НИПТ на нашем сайте и задайте вопрос сотруднику лаборатории в онлайн чате или по телефону 8 800 301 17 51.
.jpg)
.jpg)
